albinisme tagged posts

Penyebab dan Gejala Albinisme

Tanda-tanda albinisme umumnya tampak terlihat pada kulit, mata, dan rambut seseorang.

Albinisme merupakan gangguan genetik langka yang menyebabkan kulit, rambut, dan mata tidak atau sedikit memiliki warna. Albinisme sering dihubungkan dengan gangguan penglihatan. Menurut Organisasi Albinisme dan Hipopigmentasi Nasional, satu dari 18 ribu hingga 20 ribu orang di Amerika Serikat memiliki albinisme. Tanda-tanda albinisme umumnya tampak terlihat pada kulit, mata, dan rambut seseorang. Orang-orang dengan albinisme juga lebih sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga mereka memiliki risiko menderita kanker kulit. Meskipun kondisi albinisme tidak ada obatnya, orang-orang dengan kondisi ini dapat melakukan beberapa tindakan pencegahan untuk melindungi kulit dan mata mereka, serta memaksimalkan penglihatan. 

Penyebab dan faktor risiko albinisme

Beberapa gen menyediakan instruksi untuk membuat satu atau beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang banyak ditemukan di kulit, rambut, dan mata. Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen tersebut. Jenis albinisme yang berbeda-beda dapat terjadi, tergantung terutama pada mutasi gen mana yang menyebabkan gangguan albinisme. Mutasi tersebut dapat menghasilkan tidak adanya melanin sama sekali ataupun berkurangnya jumlah melanin dengan signifikan. Albinisme merupakan gangguan turunan yang ada saat seseorang lahir. Anak-anak memiliki risiko lahir dengan albinisme apabila mereka memiliki orang tua dengan kondisi serupa, ataupun orangtua yang membawa gen albinisme. 

Gejala albinisme

Tanda dan gejala albinisme melibatkan warna kulit, rambut, mata dan kemampuan melihat. 

  • Kulit

Bentuk albinisme yang paling mudah dikenali adalah kulit dan rambut yang berwarna putih, terutama bila dibandingkan dengan anggota keluarga lain. Pigmentasi kulit dan warna rambut pemilik albinisme tidak selamanya putih. Dalam beberapa kasus, rambut dapat berwarna cokelat atau hampir sama dengan rambut orang tua yang tidak memiliki albinisme. Dengan paparan sinar matahari, orang-orang albinisme dapat menderita bintik-bintik pada kulit, tahi lalat, lentigines, dan kulit terbakar matahari serta ketidakmampuan untuk menggelapkan kulit. Bagi beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak akan pernah berubah. Bagi sebagian lain, produksi melanin akan bermula atau meningkat pada masa kanak-kanak dan remaja.

  • Rambut

Rambut albinisme dapat berwarna putih atau coklat. Orang-orang keturunan Asia atau Afrika dengan albinisme dapat memiliki rambut yang berwarna kuning, kemerahan, atau coklat. 

  • Mata

Bulu mata dan alis umumnya berwarna pucat. Warna mata bervariasi, mulai dari biru muda hingga coklat, dan dapat berubah saat seseorang bertambah dewasa. Kurangnya pigmen pada bagian berwarna mata (iris) membuat iris tembus cahaya. Hal ini berarti iris tidak bisa dengan sepenuhnya menghambat cahaya yang masuk ke mata. Oleh karena itu, mata yang berwarna terang dapat terlihat berwarna merah pada pencahayaan tertentu. 

  • Penglihatan

Gangguan penglihatan merupakan fitur utama semua jenis albinisme. Gangguan mata tersebut di antaranya adalah sensitivitas terhadap cahaya (photophobia), rabun jauh atau dekat yang ekstrim, nystagmus, perkembangan retina yang tidak normal dan menyebabkan berkurangnya penglihatan, persepsi kedalaman yang buruk, sinyal saraf dari retina ke otak tidak mengikuti jalur saraf yang biasanya, astigmatisme atau pandangan yang buram dan kabur, serta kebutaan. 

Tidak ada obat untuk albinisme. Namun, perawatan yang tersedia dapat mengurangi gejala yang ditimbulkan dan mencegah kerusakan akibat sinar matahari. Beberapa perawatan tersebut meliputi kacamata hitam untuk melindungi mata dari sinar UV, pakaian dan tabir surya untuk melindungi kulit dari sinar UV, kacamata untuk mengatasi gangguan penglihatan, dan operasi otot mata untuk mengatasi gerakan mata yang tidak normal. 

Read More